Wrodzona łamliwość kości (osteogenesis imperfecta-OI) jest wadą układu kostno-stawowego, której przyczyna tkwi w nieprawidłowej produkcji kolagenu typu 1. Najważniejszą cechą tej choroby są słabe, łamliwe kości. Niekiedy u pacjentów z OI występują także deformacje stóp. Większość przypadków wrodzonej łamliwości kości powstaje na skutek przypadkowych mutacji. Przyczyną częstych złamań kości i ich deformacji osiowych, a także różnego spektrum wiotkości tkankowej jest produkcja nieprawidłowego kolagenu. Istnieje wiele typów wrodzonej łamliwości kości, różniących się między sobą nasileniem objawów, przebiegiem i rokowaniem.
Wrodzona łamliwość kości (osteogenesis imperfecta-OI) to choroba wrodzona, uwarunkowana genetycznie. Częstość występowania tej choroby ocenia się na około: od 1 na 20 tys. porodów (łagodne postacie) do 1 na 80 tys.
