Definicja
Wrodzona łamliwość kości (OI- Osteogenesis Imperfecta) jest wadą układu kostno-stawowego, której przyczyna tkwi w nieprawidłowej produkcji kolagenu typu 1. To z kolei jest to efektem zaburzenia genetycznego, a mutacje genowe dotyczą kodowania I typu prokolagenu (COL1A1 i COL1A2). Klinicznie dzieci z OI klasyfikujemy na pięć typów – podstawowe 4 typy wg Sillence oraz typ V cechujący się powstawaniem hyperplastycznej kostniny [1,2]. Zasadniczo i jeszcze prościej z punktu widzenia klinicznego dzieci z OI można byłoby podzielić następująco:
- typ łagodny,
- umiarkowany
- nasilony
- oraz rzadki rodzaj OI z tworzeniem nadmiernej, hyperplastycznej kostniny.
Wykryto liczne i różne mutacje powodujące powstanie nieprawidłowego kolagenu. Wydaje się jednak, że niepotrzebne jest mnożenie postaci OI w zależności od wykrytych zmian genetycznych [3,5].
Badania wykazały, że u dzieci z OI dochodzi do nieprawidłowej relacji osteocyt-macierz oraz zaburzenia architektoniki chrząstki wzrostowej, najbardziej widocznej już w obrazie radiologicznym, w II i III typie OI wg klasyfikacji Sillence czyli w typach ciężkich.
Najważniejszą cechą tej choroby są słabe, łamliwe kości. Niekiedy u pacjentów z OI występują także deformacje stóp. Większość przypadków wrodzonej łamliwości kości powstaje na skutek przypadkowych mutacji [4]. Przyczyną częstych złamań kości i ich deformacji osiowych, a także różnego spektrum wiotkości tkankowej jest produkcja nieprawidłowego kolegenu.
Wrodzona łamliwość kości /osteogenesis imperfecta; OI/ to choroba wrodzona, uwarunkowana genetycznie. Mutacje genowe dotyczą kodowania I typu prokolagenu (COL1A1 i COL1A2), a geny te zlokalizowane są w 7 i 17 chromosomie. Do tej pory wykryto około 100 różnych mutacji powodujących powstanie nieprawidłowego kolagenu i w efekcie zbudowanego z niego białka, a zatem różnych struktur organizmu. Badania wykazały, że dochodzi do dochodzi do nieprawidłowej relacji osteocyt-macierz oraz zaburzenia architektoniki chrząstki wzrostowej, najbardziej widocznej już w obrazie radiologicznym, w II i III typie OI. Najważniejszą cechą tej choroby są słabe, łamliwe kości. Częstość występowania tej choroby ocenia się na około: od 1 na 20 tys. porodów (łagodne postacie) do 1 na 80 tys. (ciężkie formy). Większość przypadków wrodzonej łamliwości kości jest spowodowana przez nowe, przypadkowe mutacje.
Obraz kliniczny – wrodzona łamliwość kości
Dzieci z OI cechuje m.in. zmniejszona masa kostna, wiotkość stawów i więzadeł oraz niski wzrost. I ostatnia cecha – tj. niski wzrost jest najbardziej nasilona w ciężkich postaciach. Twarz jest zwykle trójkątna, a twardówki mogą być niebieskie. Kończyny zwykle są zdeformowane – dochodzi do zagięcia osi kości długich: boczne wygięcie kości udowych, a charakterystyczne jest przodowygięcie kości piszczelowych. Klatka piersiowa o typie beczkowatym, z mostkiem wysuniętym do przodu. Tułów krótki, do czego przyczyniają się złamania kompresyjne trzonów kręgów. Ponadto może dojść do skrzywień kręgosłupa, ale bardziej nasilone deformacje tzw. kyfoskoliozy, występują w ciężkich typach OI (typ III).
Niekiedy u dzieci z OI mogą występować deformacje stóp i zapewne jest to związane z nadmierną wiotkością tkanek miękkich.
Struktura wszystkich kości jest osteoporotyczna, a radiologicznie widoczne jest jej słabe wysycenie. W ciężkich postaciach OI chrząstka wzrostowa jest znacznie uszkodzona i tworzy strukturę przypominającą prażoną kukurydzę (popcorn calcification).
Rozpoznanie choroby stawia się na podstawie obrazu klinicznego i radiologicznego, a obecnie także na podstawie badań genetycznych [4].
Klasyfikacja – wrodzona łamliwość kości
Podstawową klasyfikacją stosowaną w tej chorobie jest podział na 4 typy wg Sillence.
- Typ I jest najłagodniejszy. Cechuje się umiarkowaną utratą wzrostu, łagodnymi deformacjami kości długich lub ich brakiem, a liczba złamań jest niewielka.
- Typ II jest typem najcięższym, śmiertelnym. Zazwyczaj dzieci umierały w okresie noworodkowym lub przed ukończeniem pierwszego roku. Współcześnie, wczesne stosowanie u nich bisfosfonianów pozwala na przeżycie. U tych dzieci liczne złamania występują już w okresie płodowym. W tej grupie dzieci można zaobserwować nasilone deformacje kończyn.
- Typ III to postać ciężka. Złamania mogą występować w okresie płodowym i dochodzi też do złamań po porodzie. Obserwujemy deformacje kończyn dużego stopnia oraz silnie zaburzony wzrost . Te dzieci mają trudności w poruszaniu się i raczej samodzielnie nie chodzą.
- Typ IV jest typem umiarkowanym. Występują deformacje niewielkiego stopnia, a liczba złamań też jest umiarkowana.
- Obecnie wyróżnia się oddzielny i dobrze opisany typ V OI. Charakteryzuje się on skostnieniami błony międzykostnej przedramion, występowaniem zwichnięcia głowy kości promieniowej i typową skłonnością do tworzenie nadmiernej, hyperplastycznej kostniny w czasie gojenia złamania lub gojenia kości po wykonanej osteotomii.
Literatura podaje jeszcze dwa typy: VI i VII, wyróżniane pod kątem genetycznym. Jednak w przyjętej w ostatnich latach klasyfikacji OI przywrócono podział na pięć podstawowych typów.